Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Camemberty i sery z niebieską pleśnią zagrożone przez produkcję przemysłową i regulacje
15 marca 2024, 10:12Przemysłowa produkcja oraz regulacje stanowią zagrożenie dla serów z niebieską pleśnią i camembertów. Sytuacja jest tak poważna, że sery takie mogą zniknąć. Wszystko przez presję selekcyjną, jaką przemysłowa produkcja sera wywiera na grzyby używane do ich produkcji.
Skąd się bierze masa? Obserwacja kwarka t i fotonu pozwoli lepiej zrozumieć fenomen jej nabywania
5 grudnia 2023, 10:06Dzięki Wielkiemu Zderzaczowi Hadronów fizykom po raz pierwszy udało się zarejestrować jednoczesne pojawienie się fotonu i kwarka t (kwarka wysokiego, kwarka prawdziwego). Naukowcy mają nadzieję, że dzięki temu lepiej zrozumieją oddziaływania elektrosłabe oraz ich związek z polem Higgsa.
Zmiany kształtu jądra złota zaskoczyły fizyków i pokazały, jak mało wiemy
20 listopada 2023, 10:43Przed 50 laty w laboratorium ISOLDE w CERN-ie odkryto, że jądra atomów mogą zmieniać kształt. Wówczas zaobserwowano to zjawisko w odniesieniu do jąder rtęci, później również bizmutu. Teraz naukowcy stwierdzili, że również i jądro złota zmienia kształt, ale w inny sposób niż rtęć i bizmut. Najnowsze badania dowiodły więc, że zjawisko zmiany kształtu jądra atomowego wciąż stanowi wyzwanie dla naszego rozumienia fizyki na poziomie atomów.
Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Pszczoła? Osa? Trzmiel? A może bąk? Co wokół brzęczy latem
22 sierpnia 2023, 13:14Lato to czas, kiedy często spotykamy pszczoły i osy, i dobry moment na naukę ich odróżniania od siebie. Nie zawsze potrafimy dotrzeć w tym celu do specjalistycznych źródeł, a krążące po sieci ilustracje i artykuły czasem wprowadzają w błąd, zamiast pomagać w tym zadaniu. Sprawę komplikuje fakt, że są też inne owady łudząco podobne do pszczół i os. Jak połapać się w tej różnorodności?
„Atomowy oddech” może być jednym z elementów technologii kwantowych
13 czerwca 2023, 10:30Naukowcy z University of Washington zauważyli, że są w stanie wykryć „atomowy oddech” czyli wibracje mechaniczne pomiędzy dwiema warstwami atomów. Dokonali tego obserwując światło emitowane przez atomy wzbudzone laserem. Odkryte zjawisko można wykorzystać do zakodowania i przesłania informacji kwantowej. Uczeni zbudowali urządzenie, które może stać się elementem składowym przyszłych technologii kwantowych.
Zapowiedź naukowej rewolucji. Uczeni wykryli pojedynczy atom za pomocą promieniowania X
2 czerwca 2023, 13:47Po raz pierwszy w historii udało się zarejestrować sygnaturę pojedynczego atomu w zakresie promieniowania rentgenowskiego. Osiągnięcie, którego autorami są naukowcy z Ohio University, Argonne National Laboratory i University of Illinois-Chicago, może zrewolucjonizować sposób, w jaki identyfikowane są materiały i wykrywane pierwiastki. Promieniowanie rentgenowskie ma wiele zastosowań. Od obrazowania medycznego po systemy bezpieczeństwa na lotniskach. W generator tego typu promieniowania został też wyposażony łazik Curiosity, który za jego pomocą bada skład marsjańskich skał.
Metale ziem rzadkich pozyskamy tanio i ekologicznie dzięki... bakteriom z pączka dębu
1 czerwca 2023, 10:44Metale ziem rzadkich wykorzystujemy w smartfonach, telewizorach, silnikach elektrycznych czy turbinach wiatrowych. Są one szeroko rozpowszechnione w skorupie ziemskiej. Jednak występują w tak niewielkiej koncentracji, że ich pozyskanie nie jest proste. To proces bardzo energochłonny, składający się z setek kroków oraz wymagający użycia toksycznych chemikaliów. Okazuje się jednak, że można go uprościć, uczynić tańszym, czystszym i bezpieczniejszym dzięki bakteriom wyizolowanym właśnie z pączków dębu szypułkowego.
Pierwsza ciąża zakończona porodem po przeszczepie płuc w Polsce
16 grudnia 2022, 11:47Pacjentka po przeszczepieniu płuc urodziła dziecko w Uniwersyteckim Centrum Zdrowia Kobiety i Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM). To pierwszy taki poród w Polsce. Pani Patrycja cierpiała na całkowitą niewydolność płuc w przebiegu mukowiscydozy. Jedenastego czerwca 2019 r. w wieku 19 lat przeszła transplantację w Śląskim Centrum Chorób Serca.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
